Ataxia Telangiectasia

Saludos:

Quería poner en vuestro conocimiento una enfermedad de las denominadas "enfermedades raras". Se llama Ataxia Telangiectasia. Existe una asociación llamada AEFAT que opera casi a nivel nacional, debido a que hay muy pocos casos en españa. Esta asociación esta en Alicante, Cádiz, Ferrol, Madrid, Murcia, Tenerife, Valencia, Valladolid y Vitoria. Posee una Web donde da toda la información de la enfermedad con todo lujo de detalles para así ahorrarme poner una entrada gigante (aqui).

Os pongo para resumir lo que pone textualmente en el folleto de AEFAT:

¿Qué es?

La AT es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva causada por una mutación en el gen AT (ATM), que se localiza en el cromosoma 11 (11q22-23).

La enfermedad se manifiesta progresivamente desde la infancia temprana, sin que nada la haga sospechar en el momento del nacimiento. En algún caso, hasta la aparición de las telacgiectasias, puede confundirse con parálisis cerebral infantil u otra ataxia hereditaria.

La AT se caracteriza principalmente por:

- Ataxia cerebelosa, que conlleva una dificultad progresiva en el andar y en el habla.
- Telangiectasia en ojos y piel.
- Inmunodeficiencia primaria, tanto humoral como celular e hipoplasia del timo, que resultan en una mayor susceptibilidad a infecciones sobre todo de vías respiratorias (sinusitis e infecciones pulmonares).
- Predisposición a tumores especialmente linfomas, leucemias y tumores cerebrales.
- Sensibilidad anormal a las radiaciones ionizantes.
- No todos los afectados experimentan el mismo conjunto de síntomas, ni tienen la misma evolución.

Para mas info:
Tlf: 651563998
Web: www.aefat.es
Facebook: AEFAT-Asociación-Española-Familias-Ataxia-Telagiectasia

Saludos.