Vivir con ataxia-telangiectasia: "Nuestros hijos padecen una enfermedad huérfana"

La Ataxia-telangiectasia es una de esas enfermedades denominadas como 'raras', sobre las que apenas hay datos o investigaciones, y que afectan a un reducido número de personas en todo el mundo. En España, se contabilizan algo más de veinte casos, es decir, un grupo muy minoritario que ha tenido la mala suerte de vivir con esta dolencia.

Tapones solidarios

Los padres de los afectados por la Ataxia-Telangiectasia están intentado por todos los medios que comiencen las investigaciones sobre esta 'enfermedad rara', algo para lo que necesitan financiación.

Para lograr esa financiación, quince familias han formado la Asociación Española Familias Ataxia-Telangiectasia (AEFAT) que, de momento, ha logrado crear un banco de ADN con muestras tanto de los enfermos como de sus familiares directos, que está abierto a la comunidad científica.

El laboratorio que está dispuesto a investigar sobre la enfermedad necesita una inversión inicial de 50.000 eurosTambién han encontrado una fundación dispuesta a investigar la enfermedad, la Fundación Vasca de Innovación e Investigación Sanitaria (Bioef), promovida por el Departamento de Sanidad del Gobierno Vasco.

Pero, según explica Romero, se necesita una inversión inicial de unos 50.000 euros para poner en marcha la investigación, por lo que la AEFAT está llevando a cabo una campaña de reciclaje solidario de tapones de plástico.

El sistema se basa en la recogida de tapones de todo tipo por parte de la organización, que, luego, entregan a una empresa de reciclaje, que aporta 200 euros por cada tonelada que recibe, según explica el presidente de AEFAT, Patxi Villén.

"Nuestros hijos seguramente ya no llegarán a tiempo para beneficiarse de la investigación, pero servirá a otros, para encontrar tratamientos que mejoren la calidad de vida, para hacer una detección precoz desde el embarazo, incluso para que pueda evitarse en un futuro", asegura María Dolores López.

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